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孕期唐氏篩查

Q:什麼是唐氏篩查?
A:唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。




【為什麼要做唐氏篩查?】


Q:每位孕婦都要查嗎?
A:唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。
過去認為:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
現在認為80%的唐氏綜合征發生在<35歲的孕婦當中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範於未然。
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。




Q:哪些孕婦必須查?(以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查)

(1) 年齡大於35歲

(2) 曾經有過異常孩子的分娩史,比如生了一個腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

(4) 產前出血。妊娠期間有陰道出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。

(6) 在妊娠早期的時候,有過有害物質的接觸史。

(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實有明確的家族史,第一次懷孕就應該做唐氏篩查。




Q:檢查時要注意哪些?
A:做唐氏篩查時不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以了,但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期,準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。



Q:篩查結果多少算正常?
A:各個醫院的計算方法不完全一樣,有的醫院正常值標准是“小於1/270”,有的則是“小於1/380”, 就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1%。
但如果危險性高於1/270或1/380”,就表示胎兒患病的危險性較高。



Q:區別唐篩和羊水穿刺
A:唐氏篩查是抽取孕婦外周血,羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說,抽取孕婦外周血是沒有危險的。羊水穿刺檢查是有一定的風險的,有可能引起羊膜破裂,導致流產,而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法。


【準媽媽的擔心】

Q:什麼是唐氏綜合症?
A:
唐氏综合征俗稱先天愚型是一种染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。患者嚴重智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,舌常伸於口外,耳位低;頸短粗,指趾短,指內彎,通貫手;常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,目前沒有有效治療手段,最好的辦法就是終止妊娠。



*關於唐氏綜合症俗稱先天愚型
先天愚型,也稱唐氏綜合症(Down’s Syndrome),21-三體。它是最常見的一種人類染色體病,也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600,該病與母親的妊娠年齡有密切關系,25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000,35歲時為1/300,大於44歲為1/40。

患者嚴重智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸於口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節,通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色體核型,即第21號染色體多了一條,其中典型的21-三體,即47,XX(XY)+21核型占多數,易位型較少,嵌合體最少。






Q:檢查結果大於正常值怎麼辦?
A:即使唐氏篩查的結果高於正常值也不要過於擔心,因為這並不代表你的胎寶寶就一定不健康保持心情愉快,不要有過多的心理負擔。可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查,作羊膜穿刺手術,抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前,醫師先幫孕婦做超音波檢查,決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目,然後在B超的監視下進行。




*羊膜腔穿刺的發展歷史:
羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查,是在1950年代開始發展,當時是為了要診斷胎兒性別;而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常,則是在1967年發表;第一例以羊水檢查出唐氏症則在1968年發表。此後羊水檢查蓬勃發展,除了染色體異常的檢查之外,另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。



*羊膜腔穿刺的檢查流程:
早期羊水檢查其實是以盲目的方式,直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水,但這種方式對胎兒而言極為危險;一直到1983年,才有醫師利用實時超音波來抽取羊水,在超音波的引導下,抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶,使羊水檢查成為一種安全的檢查。



*檢查步驟:

原則上,羊水檢查在懷孕的第15~16周施行最合適,其步驟如下:

在正式抽取羊水之前,醫師先幫孕婦做超音波檢查,決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目

找出最適合下針的位置

為孕婦消毒皮膚

在孕婦的肚皮上鋪上無菌單

以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下,逐步刺入之前選定好的羊膜腔內

確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內,開始以負壓將羊水抽出

前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細胞污染)

大約抽出20毫升的羊水

將穿刺針的內管置回

回抽整支穿刺針

在肚皮的針孔上貼上繃帶

羊水檢查OK!

請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘

若無不適就可以回家了!



*哪些人需要做羊膜腔穿刺?

1.懷孕年齡滿34歲以上者

2.本身或一等親曾生育先天缺陷兒者

3.習慣性流產者

4.本人或配偶有遺傳性疾病者

5.本人或配偶有染色體異常者

6.家族中有遺傳性疾病者

7.本次懷孕疑似有染色體異常者

8.母血篩檢唐氏症異常者

9.羊膜腔穿刺的並發症

準媽媽們都很想知道抽羊水導致胎兒死亡的機率有多高?在早期發表的研究報告指出,因羊水檢查而導致胎兒死亡的機率約1.5~3.5﹪。而根據目前最新的研究報告則指出,若是單胞胎接受羊膜腔穿刺,胎兒死亡機率為0.6﹪;若是雙胞胎接受羊膜腔穿刺,則機率提高到2.7﹪。




Q:唐篩準確率有多高?
A:唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,這樣才可以百分之百的排除唐氏症的可能。


【如何正確看待唐氏篩查 】



盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑,盡管唐篩結果不能十分准確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出的結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統並發症,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!

一定有准媽媽要問,既然唐氏篩查準確率不高,為什麼不直接作羊水穿刺檢查?
其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的,有可能引起羊膜破裂,導致流產,而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法。







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